Нарколепсия – болезнь центральной нервной системы хронического прогрессирующего характера. Иное наименование заболевания – болезнь Желино. Нарколепсия является отдельной разновидностью гиперсомнии – чрезмерной непреодолимой дневной сонливости. Расстройство описано в Международном классификаторе болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) под кодом G47.4.

Болезнь Желино проявляется нарколептической пентадой: дневной сонливостью, бессонницей в ночное время, сонным параличом, гипнагогическими и гипнопомпическими галлюцинациями, катаплексическими приступами. В начальной фазе у некоторых больных нарколепсия носит моносимптомный характер, проявляясь одним патологическим признаком. По мере развития претерпевает изменений клиническая картина нарколепсии, к изначальным жалобам добавляются иные симптомы расстройства. Достигнув фазы расцвета болезнь Желино в большинстве случаев демонстрирует в полном объеме признаки, соответствующие диагностическим критериям этого расстройства.

Дебют заболевания чаще приходится на первый период зрелого возраста – от 20 до 35 лет. Возможна манифестация неврологического недуга в юношеском периоде – от 17 до 20 лет. Старт болезни Желино в детском и подростковом возрасте наблюдается крайне редко. Большинство заболевших – лица мужского пола.

Распространенность эссенциальной нарколепсии в экономически развитых государствах составляет в среднем 3 случая на 10 тысяч человек. В странах с неразвитой экономикой болезнь Желино диагностируется крайне редко, что можно объяснить низким уровнем медицинского обслуживания и халатным отношением людей к собственному здоровью.

Неврологическая патология делает невозможным полноценную учебную и профессиональную деятельность человека. Императивные эпизоды засыпания, катаплексические припадки при нарколепсии вызывают у больного потерю контроля над поведением. Непредсказуемость, неконтролируемость и неуправляемость приступов гиперсомнии делает невозможным выполнение обязанностей, требующих непрерывного владения ситуацией (например, работа диспетчером). Спонтанность эпизодов при нарколепсии не позволяет человеку управлять транспортными средствами. Частое развитие приступов болезни Желино ухудшают способности субъекта к ведению домашнего хозяйства и осуществлению социальных контактов. При ограничении возможностей к трудовой деятельности, при потере контроля над поведением рассматривается вопрос об определении группы инвалидности.

Как проявляется нарколепсия

Причины нарколепсии

Этиологические причины и патогенез нарколепсии изучены недостаточно. В академической среде отсутствует единая точка зрения касательно механизмов развития этого варианта гиперсомнии. Основной версией происхождения первичной (идиопатической) неврологической патологии ученые считают генетическую предрасположенность, выявляющуюся лишь при воздействии неблагоприятный внешних факторов (черепно-мозговые травмы, влияние на нервную систему вирусных микроорганизмов). Предположительно, причинами симптоматической нарколепсии выступают имевшие место первично закрытые контактные повреждения черепной коробки (около 15%), нейроинфекции (свыше 35%), иные негативные факторы, воздействующие на структуры головного мозга (например, доброкачественные или злокачественные новообразования). 

Генетическая предрасположенность – феномен, предполагающих наследственную передачу от предков потомкам антигена HLA-DR2 (веществ, которые несут признаки генетически чужеродной информации). У здоровых людей фенотип HLA-DR2 (человеческие лейкоцитарные антигены) выявляется в одном случае из пяти. Правомерность генетической версии подкрепляется многочисленными случаями из практики. Эксперты Всемирной организации здравоохранения доказали развитие болезни Желино у подростков, которые являются носителями соответствующего гена, после вакцинации от пандемического гриппа H1N1.

Биологическая версия связывает возникновение нарколепсии с недостатком орексинов (гипокретинов) – белковых нейромедиаторов. Эти нейропептиды представляют собой передатчик нервных импульсов в гипоталамусе. Синтез нейромедиаторов обеспечивает малочисленная популяция клеток латерального гипоталамуса. Эндогенный дефицит этих нейропептидов изменяет цикл сон-бодрствование, инициирует резкий неожиданный мгновенный переход от одного состояния в другое. Эту версию подкрепляют результаты работы ученых Стенфордского университета, опубликованные в журнале Nature Medicine.

Провокатором нарколепсии выступают тяжелые черепно-мозговые травмы. Травматическое воздействие изменяет структуру центральной нервной системы, создает предпосылки для отека и набухания головного мозга. Это влечет за собой нарушение функциональных способностей мозга на всех уровнях. Проникающие травмы нередко влекут за собой развитие инфекционных процессов (например, абсцесс), последствием которых выступают неврологические болезни и психотические расстройства.

Предположительно, причиной симптоматической нарколепсии являются нейроинфекции – болезнетворные состояния, которые вызываются бактериями, вирусами, паразитическими грибами. Патологический процесс при нейроинфекциях локализуется в центральной нервной системы и проявляется разнообразными неврологическими дефектами, включая симптомы, попадающие под диагностические критерии нарколепсии.

Симптомы нарколепсии

Болезнь Желино проявляется пентадой нарколептических симптомов:

  • гиперсомнией;
  • инсомнией;
  • сонным параличом;
  • гипнагогическими и гипнопомпическими галлюцинациями;
  • каталепсией.

Неврологическое заболевание часто стартует с одного проявления – гиперсомнии. По мере развития патологии клиническая картина дополняется иными болезненными признаками. В зрелом и пожилом возрасте патологический процесс стабилизируется в 70% случаев. У 7 % больных нарколепсией наблюдается уменьшение выраженности симптомов на фоне медикаментозной терапии. В клинической картине болезни Желино практически всегда определяются эндокринные сдвиги и вегетативные расстройства: ожирение, стойкое падение артериального давления, гипотиреоз, гипофункция половых желез.

Гиперсомния

Под данным термином обозначают два состояния: чрезмерную сонливость, которая не обусловлена психофизиологическими факторами, и непредсказуемые приступы погружения в сон. Избыточная аномальная потребность в сне при нарколепсии носит императивный характер, отличаясь невозможностью человека противостоять навязчивому желанию заснуть.  Патологическая сонливость делает невозможным проведение стандартной жизнедеятельности. Больной постоянно ощущает себя разбитым, обессиленным, вялым. Он жалуется на отсутствие сил и снижение энергетического потенциала.

От гиперсомнии страдают когнитивные способности и память. Субъект становится невнимательным и рассеянным. Ему трудно сосредоточить внимание на осуществляемой работе. Больной нарколепсией утрачивает возможность к проведению адекватного анализа существующих обстоятельств. Ухудшается мнестическая функция: индивидуум тяжело запоминает новую информацию и не может воспроизвести требуемые сведения из памяти.

Приступы сонливости при нарколепсии завершаются спонтанным засыпанием. Дневные погружения в сон происходят либо однократно, либо повторяются несколько раз в течении светового дня с небольшим интервалом. Продолжительность эпизодов дневного сна различна – от нескольких секунд до получаса. Человек, страдающей нарколепсией, иногда предчувствует момент приступа и старается принять удобное для сна положение тела. Вероятность развития эпизодов непроизвольного засыпания при нарколепсии зависит от ряда факторов: атмосферного давления, освещенности помещения, качества бодрствования (занятость или бездельничество), выполняемой работы (монотонность или смена впечатлений).

Инсомния

Клинический симптом нарколепсии, сопутствующий гиперсомнии днем – бессонница ночью. Больной постоянно испытывает трудности в процессе засыпания. Чем больше усилий он прикладывает, чтобы заснуть, тем дольше он ворочается в кровати, не смыкая глаз. Ночью субъект спит тревожным поверхностным сном. На протяжении ночи он много раз просыпается. Как следствие, он ощущает общую неудовлетворенность сном: больной пробуждается разбитым и обессиленным.  При нарколепсии определяется расстройство фазы быстрого сна, что сопровождается мрачными, полными насилия сновидениями. Некоторые больные нарколепсией стонут и кричат во сне, падают с кровати. Нарушения REM-фазы могут сопровождаться сонным параличом.

Сонный паралич

Данный феномен наблюдается более чем у половины лиц, страдающих болезнью Желино. Сонный паралич – состояние, представляющее собой нахождение человека между явью и сном. Патологическое явление характеризуется развитием выраженной мышечной слабости. В момент пробуждения или засыпания человек утрачивает способность проведения произвольных движений. Он не может пошевелиться и повернуться. У больного нарколепсией возникает ощущение, что его тело прижато к постели каким-то тяжелым предметом. Невозможность управлять своим телом вызывает сильный страх. Появляются расстройства дыхания: человеку трудно сделать глубокий вдох.

Сонный паралич

Гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации

Сонному параличу сопутствуют галлюцинации со стороны зрительного или слухового анализатора. Искажение восприятия возникает при засыпании и пробуждении. При нарколепсии видения, как правило, носят устрашающий характер. Больному мерещатся монстры, чудовища, зомби. Человек ощущает присутствие посторонних людей. Он слышит угрожающие слова, пискливые голоса, звук приближающихся шагов. Содержание звуковых галлюцинаций представлено злыми, проклинающими высказываниями.

Катаплексия

Катаплексический припадок – непредсказуемое мгновенное падение мышечного тонуса. Человек теряет способность управлять своим телом, не контролирует функции, выполняемые группой скелетных мышц. Больной нарколепсией обычно падает или приседает, «обмякает». Падения при болезни Желино могут иметь драматические последствия и привести к переломам костей.

Катаплексический приступ проявлением ухудшением речевой функции. Человек говорит невнятно и бегло. Он «проглатывает» некоторые звуки.

При каталепсии засыпания и пробуждения у больного не возникает количественных и качественных расстройств сознания. Не наблюдается прикуса языка или непроизвольного акта мочеиспускания. Продолжительность эпизода колеблется от нескольких секунд до трех минут.

Каталепсия

Лечение нарколепсии

Проблема лечения нарколепсии представляет собой сложную врачебную задачу, поскольку не разработано схем, позволяющих добиться полного выздоровления. Проводимая симптоматическая терапия позволяет минимизировать выраженность симптомов и незначительно улучшить качество жизни человека.

В первую очередь врач разъясняет больному сущность нарколепсии и знакомит с условиями, соблюдение которых позволит уменьшить тяжесть хронического заболевания. Как лечить болезнь Желино? Программа лечения нарколепсии составляется для каждого конкретного пациента в зависимости от преобладающих симптомов, тяжести расстройства, степени ограничения жизнедеятельности.

Для ликвидации дневной сонливости пациенту назначают адреномиметики, например, сиднокарб (Sydnocarbum). Медикамент помогает избавиться от заторможенности, вялости, апатии, спада работоспособности, повышенной сонливости. Лекарства принимают курсами по три недели с перерывом на две недели. Для предотвращения спонтанного засыпания в первой половине дня больному назначают прием препаратов на основе метилксантина, например, кофеин (Caffeine).

Для восстановления ночного сна пациенту приписывают гипнотики, например, золпидем (Zolpidem). Медикамент ускоряет время засыпания, снижает число ночных пробуждений, усиливает глубину и увеличивает продолжительность сна.

Приступы катаплексии хорошо снимаются трициклическими антидепрессантами, например, средством имипрамин (Imipramine). Препарат также уменьшает двигательную заторможенность, повышает психический и общий тонус организма. Избавить больного от галлюцинаций способны атипичные нейролептики, например, галоперидол (Haloperidol).

Для минимизации проявлений нарколепсии больному рекомендовано откорректировать образ жизни. Для уменьшения выраженности симптомов человеку следует четко соблюдать определенный распорядок дня, вставать и ложиться спать в одно время. Больной нарколепсией должен регулярно выполнять физические упражнения и пребывать на свежем воздухе.  Для предупреждения эпизодов непроизвольного засыпания нужно не допускать умственного переутомления и психических перегрузок. Улучшить тонус организма можно, принимая в утренние часы контрастный душ. В вечернее время желательно принять теплую ванну с эфирными маслами, обладающими седативными свойствами. Вечером нельзя допускать перевозбуждения нервной системы, не заниматься активной деятельностью. Пациенту, которому диагностирована болезнь Желино, нужно принимать пищу небольшими порциями с равным интервалом времени, ужин устраивать не позднее, чем за три часа до предполагаемого сна. Больному нарколепсией нужно полностью исключить курение и не употреблять алкоголь.

Лечение нарколепсии