Аутизм рассматривается в группе нарушений развития головного мозга, называемых расстройствами аутистического спектра (РАС). Заболевание в сравнении с иными РАС проявляется максимальной выразительностью и тяжестью симптомов. Аутизм характеризуется явной, масштабной и всесторонней неспособностью человека установить и поддерживать полноценное взаимодействие с социумом. Для РАС также свойственно выраженное ограничение круга интересов человека и наличие в типичном поведении многократно повторяющихся действий.

Основным признаком данного нейроонтогенетического расстройства является постоянно выявляемый дефицит в сфере коммуникации и взаимодействии с обществом. Ведущая проблема у больных – невозможность развить и использовать навык совместного (разделенного) внимания, то есть невозможность сфокусировать и синхронизировать внимание двух лиц. Из-за отсутствия этого навыка не удается достичь взаимности при контакте, что, по сути, делает взаимодействие и общение бесполезным и бессмысленным.  У лиц с аутизмом нередко обнаруживается умственная отсталость – недоразвитие когнитивных, речевых, моторных способностей. Однако также существует немало больных с высокоразвитым интеллектуальным потенциалом.

По информации из разных источников аутистическое расстройство в разной степени тяжести присутствует приблизительно у 1 из 70 людей. Аутизм фиксируется в 4-5 раз чаще у лиц мужского пола, чем у женского.

Первые симптомы аутизма становятся очевидными чаще всего в возрасте до 2-3 лет, однако некоторые больные демонстрируют некоторые проявления заболевания в более раннем возрасте – в младенчестве. Также вероятно развитие нарушений в более позднем детском возрасте.

парень с аутизмом

Классификация

До принятия DSM-5 (Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) расстройства аутистического спектра принято было разделять на четыре вариации:

  • синдром Аспергера (отличие: выраженная неуклюжесть больного, сохранение в целом умственных и речевых способностей);
  • детское дезинтегративное расстройство (отличие: в течение 2-4 лет жизни ребенок развивается нормально, в последствии развиваются аутистические симптомы);
  • синдром Ретта (заболевание генетической природы, поражающее только лиц женского пола);
  • первазивное расстройство развития (преобладание поведенческих нарушений).

В настоящее время DSM-5 рекомендует клиницистам разделять РАС согласно нижеуказанным критериям на пять спецификаторов:

  • с сопутствующими интеллектуальными нарушениями;
  • с присутствующими речевыми патологиями;
  • связанный с установленным соматическим заболеванием, генетическим дефектом или экологическим фактором;
  • протекающий совместно с иным психическим расстройством;
  • с кататоническим синдромом (преобладание двигательных расстройств).

У больного может быть диагностирован один или несколько спецификаторов.

Причины

Многие эндогенные и экзогенные факторы могут быть связаны с аутизмом, но однозначной причины аутизма до сих пор не установлено. Данные последних исследований показывают, что РАС является мультифакторным много этиологическим заболеванием. Предрасполагающими и провоцирующими факторами могут быть нижеследующие условия.

Неблагоприятная наследственность – наличие в семейном анамнезе случаев аутизма. Обследования близнецов установили, что, если у одного есть аутизм, вероятность, что у другого близнеца также будет РАС, составляет 90%.

Генетические мутации. На сегодня ученые обнаружили 65 генов, дефекты которых тесно связаны с аутизмом. Также установлено еще 200 генов, мутации которых так или иначе связаны с симптомами РАС.

Рождение ребенка от родителей второго периода зрелого возраста (старше 35 лет). Масштабные исследования продемонстрировали, что частота аутизма на 66% выше среди людей, родившихся у отцов в возрасте старше 50 лет, чем у детей, чьи отцы на момент рождения не достигли 30 лет. Распространенность РАС на 15% выше среди детей, рожденных матерями после 40 лет, чем у тех, кто появился на свет, когда их матерям не исполнилось 30 лет.

Недоношенность или рождение после нормального срока, низкий вес при рождении. Эпидемиологи заявляют, что недоношенность выступает основным фактором риска для РАС. Ученые поясняют, что внешний мир, в которой младенец, родившийся раньше срока, очень отличается от природной среды, в которой бы прибывал ребенок в утробе матери. В случае переношенных малышей огромное значение имеют такие факторы, как масштабное гормональное воздействие на плод, высокий риск плацентарной дисфункции, необходимость использовать вспомогательные методы при родах.

Метаболические нарушения, дисбаланс химических субстанций в головном мозге. Результаты проекта Children’s Autism Metabolome Project выявили у больных комбинацию метаботипов с нарушением обмена глутамина, глицина и орнитина. Данный феномен может служить диагностическим маркером РАС с более чем 90% достоверностью.

Экологическое неблагополучие – воздействие тяжелых металлов и токсинов окружающей среды. Тяжелое течение беременности, а именно воздействие на плод препаратов вальпроевой кислоты. Установлен довольно внушительный перечень веществ (свинец, аналоги гормона эстрогена, компоненты пластмассы, пестициды и гербициды, а также многие лекарства) которые, при воздействии в эмбриональный период, вызывают существенные анатомические дефекты у новорожденного.

Личная история тяжелых вирусных заболеваний. Если до или в первый год после рождения центральная нервная система ребенка заражается вирусом, способным вклиниться в генетический материал клетки, у малыша может развиться аутизм. Среди вирусных агентов, внедрение которых в организм чревато РАС, ученые называют: вирус краснухи (Rubella), семейство герпесвирусов (HerpesVirus 1,2, Human herpesvirus 3, вирус Эпштейн-Барр (HerpesVirus 4), цитомегаловирус (HerpesVirus 5), провокатор розеолы детской (HerpesVirus 6, 7)).

Симптомы

Проявления РАС обычно становятся очевидными в раннем детском возрасте, чаще всего – от 1 до 2 лет. Однако симптомы аутизма могут возникнуть и до 1 года или значительно позже. Первое, что должно насторожить окружающих – это заметная задержка в развитии речевой деятельности.

Все симптомы заболевания можно условно разделить на две группы:

  • проблемы коммуникативного характера;
  • ограниченные или повторяющиеся модели поведения.

В первой группе симптомов присутствуют:

  • проблемы установить и поддержать вербальную связь с собеседником;
  • невозможность выразить собственные эмоции и воспринять переживания другого лица;
  • неспособность к полноценной обратной связи;
  • затруднения в невербальной сфере, такие как невозможность установить и поддержать зрительный контакт, непонимание мимики и жестов собеседника.

Вторая группа симптомов представлена:

  • повторяющимися двигательными актами;
  • использованием однотипных речевых шаблонов, их многократное повторение;
  • необходимостью строго соблюдать определенную последовательность в выполнении дел;
  • усилением или снижением чувствительности к сенсорным стимулам;
  • негативными, чрезмерно выраженными реакциями на конкретные сигналы внешнего мира;
  • фиксированностью и узостью интересов.

Для диагностирования аутизма требуется, чтобы обследуемый демонстрировал все признаки из первой группы и не менее двух явлений из второй категории.

симптомы аутизма

Клиническая картина

Наиболее явным свидетельством аутизма является неспособность к нормальному социальному взаимодействию. Младенцы и более старшие дети не реагируют на улыбки, обращения к ним с разной интонацией, пение родителей и иные адресованные им вербальные стимулы. Малыши не наблюдают за действиями окружающих людей, не пытаются достичь зрительного контакта. Они не понимают и не могут выразить информацию невербальным способом: с помощью мимики, жестов, позы. Они также не улавливают эмоциональных составляющих человеческих контактов, не делая различия, когда близкий человек плачет или смеется.

Больным аутизмом с трудом дается речевая деятельность. Им очень сложно, а часто и вовсе невозможно вести обычную беседу. Они сами очень редко заводят разговор, не задают какие-либо вопросы, не просят сделать уточнения и пояснения. Для них характерно повторение фраз, воспринятых от собеседника, или произношение речевых конструкций, почерпнутых из предыдущих бесед. Соответственно, речь больных не выполняет основной цели – не является способом передачи информации о потребностях, переживаниях, желаниях, мнении.

Тенденция к повторению ранее услышанного и увиденного прослеживается во всех иных поведенческих сферах. Больные вновь и вновь повторяют какие-то отдельные движения или выполняют заученный целиком поведенческий акт. При осуществлении любых деяний, они не используют силу воображения, а действуют согласно воспринятым и заученным шаблонам. Например, путем многократных тренировок больной обучен, в какой последовательности проходит надевания штанов на резинке. Однако, если ему предложить надеть брюки, застегивающиеся на пуговицы, он не будет делать никаких попыток рационально завершить процесс, то есть застегнуть все пуговицы. При этом нет гарантий, что однажды усвоенную последовательность он не забудет при необходимости ее повторения в дальнейшем.

Люди с РАС часто предпочитают выстраивать и соблюдать строгий порядок в окружающих его предметах. Причем наблюдается явное нарушение в систематизации и дифференциации объектов. Например, они могут выстроить в один ряд различные по предназначению предметы – яблоко, ручку и туфель – лишь потому, что они красного цвета. Необходимо указать, что больные аутизмом часто придают глобальное значение какой-то незначительной детали (например, любит текстуру холодного металла ложки), но не обращают внимание на функцию предмета (в данном случае – не осознают, что предназначение этого столового предмета – потребление пищи).

Люди, страдающие аутизмом, строго соблюдают режим рутинных дел. Например, завтрак, начавшийся на 10 минут позже установленного времени, вызывает у человека истерический приступ. Также больного может не на шутку вывести из равновесия установленный им порядок расположения предметов. Например, если карандаши, лежащие на письменном столе строго параллельно друг другу и в ряд от большого к меньшему, будут сдвинуты на несколько градусов, последует истерическая реакция, граничащая с паникой.

Характерные проявления РАС – акты само повреждения: больной может наносить себе всевозможные увечья. Причем у них может часто наблюдаться патологическая бесчувственность к боли.

Для аутизма характерно неправильное питание или питье. Больные часто отдают предпочтение одним и тем же продуктам или напиткам, но испытывают отвращение к другим. Особую неприязнь у них вызывают новые, ранее не дегустируемые блюда.

Характерная черта больных РАС – отсутствие естественных страхов. Такие лица, кажутся, не руководствуются инстинктом самосохранения, поэтому часто становятся жертвами несчастных случаев. В то же время у них выявляется огромное количество патологических страхов. Они панически боятся высоты, змей, собак, онкологических заболеваний, смерти.

При РАС страдает сфера восприятия. Некоторые больные сообщают, что у них искажается чувствительность к отдельным или всем источникам сенсорной информации. Например, человек, смотря на своего собеседника, видит не его тело целиком, а разрозненные части. При этом страдающие аутизмом часто не могут одновременно реагировать более чем на один вид раздражителя. Например, если они наблюдают за объектом, то не воспринимают обращенную к ним речь.

Хотя люди, страдающие аутизмом, могут быть во многих отношениях подвержены нарушениям развития, у них также могут быть определенные сильные стороны, которые отличаются от одного человека к другому. Они могут включать в себя талант к музыке или математическим расчетам. У взрослых людей мужского пола часто появляется увлекающее хобби – коллекционирование. Либо они с головой погружаются в работу, которая соответствует их талантам – например, создают сложнейшие компьютерные программы. Причем подобные увлечения часто неадекватны по интенсивности или времени на это занятия. Например, больной может часами напролет выискивать информацию о какой-то новой модификации компьютерного вируса. Аутичные женщины часто становятся образцовыми хозяйками, поскольку для них немыслимо нарушение порядка или действия не по шаблону.

Аутизм также затрагивает познавательную сферу. Для людей характерно размышлять конкретными ограниченными детализированными понятиями, а не абстрактными феноменами. Именно поэтому они испытывают трудности с пониманием сложных речевых конструкций. Необходимо учитывать, что они воспринимают все буквально, и такие идиомы, как «Белая ворона», «Держи рот на замке», «Делать из мухи слона» ставят их в тупик.

Лечение

На сегодня отсутствуют фармакологические препараты, способные излечить от РАС. Медикаментозное лечение нацелено на уменьшение некоторых симптомов, таких как сильная агрессия, двигательные расстройства, саморазрушительные акты, стереотипное поведение, эмоциональная лабильность. Препараты способны устранить страхи, гнев, гиперактивность. Также фармакотерапия ориентирована на стимуляцию интеллектуальной и речевой деятельности.

Медикаментозное лечение проводится различными группами препаратов:

  • нейролептиками;
  • транквилизаторами бензодиазепинового ряда;
  • седативными средствами;
  • антидепрессантами, чаще всего трициклической структуры;
  • витаминными комплексами;
  • гипнотиками;
  • антиконвульсантами;
  • ноотропами.

Для ликвидации иррациональной тревожности и повышения улучшения социальной адаптации у взрослых применяют экспериментальные методы психоделической психотерапии эмпатогенами, которые воздействуют на нейромедиаторные и нейрогормональные системы, усиливая субъективно позитивные ощущения.

Следует помнить, что при некоторых вариациях РАС запрещено использование антипсихотиков. Так, препарат хлорпромазин (Chlorpromazine), часто применяемый в расстройстве привычек и влечений, при физической агрессивности, нецелесообразно назначать при синдроме Ретта, поскольку средство усиливает вероятность эпилептиформных явлений.

При избрании и проведении медикаментозного лечения пациентов детского возраста требуется особая осторожность, так как больные в силу возрастных особенностей и особенностей самого заболевания (в клинической картине РАС часто присутствуют соматические патологии и неврологические дефекты) часто оказываются чрезмерно чувствительными к действующим компонентам лекарств. Высока вероятность развития необычных реакций, побочных действий и отклонений. Именно поэтому схему лечения аутизма избирает опытный психиатр, и фармакотерапия находится под непрерывным контролем врача.

Психотерапия и нейрокоррекция

Наиболее эффективный вариант лечения – специально разработанные психотерапевтические методики. Такие образовательные программы, как АВА-терапия, хорошо структурированы и подразумевают как поведенческую коррекцию, так и развитие языковых и социальных навыков больного. Однако, по мнению ведущих специалистов, нельзя трактовать АВА-терапию как универсальный и единственный метод помощи больным аутизмом. Лицам с РАС требуется более масштабная, многопрофильная и разнообразная помощь различных специалистов. При этом терапия принесет желаемый эффект лишь при длительном последовательном ее проведении, и желательно с максимально ранним стартом.

Коррекционные и образовательные методики предполагают участие разных лиц: неврологов, психиатров, нейропсихологов, физиотерапевтов, психологов, логопедов, учителей, родителей и специалистов по трудотерапии. Каждому пациенту требуется составление индивидуального плана лечения, основанного на особенностях его заболевания, потребностях, имеющихся знаниях и навыках, общего состояния здоровья.

В нейрореабилитационные программы включены элементы:

  • поведенческой терапии;
  • игротерапии;
  • трудотерапии;
  • физиотерапии;
  • логопедии;
  • массажа.

Альтернативные методы лечения РАС представлены:

  • применением высоких доз витаминов;
  • хелированием (хелатной терапией), нацеленной на выведение солей металлов из организма;
  • гипербарической оксигенацией (кислородной терапией);
  • заместительной терапией мелатонином при расстройствах сна.

Диета

Для больных аутизмом важно следить за своим рационом, поскольку правильное питание положительно отражается на производстве и балансе химических веществ в организме. Людям с РАС следует избегать синтетических добавок, красителей, стабилизаторов, усилителей вкуса, подсластителей и прочих ненатуральных компонентов.

На столе должны присутствовать свежие фрукты и овощи, произрастающие в месте проживания больного. Желательно приобретать плоды в небольших фермерских хозяйствах, где не используются либо применяются по минимуму гербициды, инсектициды, фунгициды. Из источников белковой пищи желательно отдать предпочтение диетическому мясу курицы и индейки, причем птицу желательно покупать, выращенную в домашних хозяйствах. В рацион должны быть включены рыбные продукты высокого качества. Необходимо соблюдать питьевой режим, выпивая в день не менее 2 литров воды.

Некоторые исследователи рекомендуют соблюдать безглютеновую диету. Источники глютена – зерновые культуры. Также они советуют отказаться от молока, где содержится казеин. Такая позиция вызвана тем, что для многих больных аутизмом характерны различные нарушения обмена веществ, часто выражающиеся в неправильном усвоении данных белковых соединений. Сторонники такой диеты утверждают, что невозможность расщепить данные белки приводит к токсическому отравлению, что негативно отражается на качестве умственной деятельности. Однако такая версия не имеет достаточных научных доказательств. Соблюдать или нет такую диету – это решение должно быть основано только на лабораторном подтверждении непереносимости глютена и казеина.

Заключение

Расстройства аутистического спектра на сегодняшний день не поддаются полному устранению. Однако раннее выявление заболевания, последовательная образовательная и коррекционная работа, разумное медикаментозное лечение позволяет многих больным выполнять в полном объеме процедуры по самообслуживанию, вести домашнее хозяйство, трудиться в избранной сфере. Своевременное врачебное вмешательство даст возможность обрести и развить коммуникативные навыки, необходимые для нормального социального взаимодействия.